Autism genetics linked to reduced brain cell fiber density
Autisme merupakan suatu kondisi yang dipengaruhi oleh beragam variasi genetik yang tersebar di seluruh DNA manusia. Setiap perbedaan minor pada DNA hanya memberikan dampak sangat kecil, namun jika perbedaan kecil tersebut digabungkan, mereka membentuk kecenderungan mendasar seseorang untuk mengalami autisme. Jenis arsitektur genetika tersebut disebut dengan polygenic inheritance (warisan poligenik).
Para peneliti dari University of Cambridge melakukan studi yang meneliti kecenderungan genetika yang tinggi untuk mengalami autisme yang terkait dengan perbedaan spesifik yang terukur pada anatomi otak. Mereka menganalisis foto pencitraan otak dan data genetika dari dua sumber independen yang besar. Para peneliti menganalisis data lebih dari 30.000 orang dewasa di INggris yang berpartisipasi dalam UK Biobank serta data dari hampir 5.000 anak-anak yang berpartisipasi dalam studi Adolescent Brain Cognitive Development. Karena penggunaan kedua dataset yang masif tersebut, para peneliti dapat membandingkan otak orang dewasa yang sudah berkembang penuh dengan otak remaja yang masih berkembang.
Hasil penelitian menunjukkan hubungan negatif yang konsisten antara skor poligenik untuk autisme dan kepadatan neurit secara keseluruhan. Pada kelompok orang dewasa dan anak-anak, orang yang memiliki variasi genetika umum yang terkait dengan autisme cenderung memiliki neurit yang tersusun renggang. Para peneliti juga mengamati hubungan tersebut secara lebih mendalam di otak. Mereka meneliti jalur materi putih otak, yang berperan sebagai jalur komunikasi jarak jauh yang menghubungkan berbagai wilayah di otak. Skor poligenik untuk autisme juga dihubungkan dengan kepadatan neurit yang rendah di sebagian besar jalur materi putih tersebut.
Tautan ke berita lengkap: Autism genetics linked to reduced brain cell fiber density
Tautan ke artikel ilmiah terkait: Polygenic scores for autism are associated with reduced neurite density in adults and children from the general population
