Early Detection of Autism Using Digital Behavioral Phenotyping
Sam Perochon, J Matias Di Martino, Kimberly L H Carpenter, Scott Compton, Naomi Davis, Brian Eichner, Steven Espinosa, Lauren Franz, Pradeep Raj Krishnappa Babu, Guillermo Sapiro, Geraldine Dawson
Abstrak
Deteksi dini autisme, kondisi perkembangan syaraf yang terkait dengan tantangan dalam komunikasi sosial, memastikan akses tepat waktu ke intervensi. Kuesioner skrining autisme telah terbukti memiliki tingkat akurasi rendah ketika digunakan dalam pengaturan dunia nyata, seperti layanan kesehatan primer, dibandingkan dengan pengaturan penelitian, khususnya pada anak-anak kulit berwarna dan anak perempuan.
Disini, kami melaporkan hasil dari penelitian prospektif di berbagai klinik yang menilai akurasi aplikasi (app) digital skrining autisme yang diberikan selama kunjungan kesehatan anak pada 475 anak-anak (usia 17 – 36 bulan; 269 anak laki-laki dan 206 anak perempuan), dimana 49 anak-anak didiagnosa dengan autisme dan 98 anak-anak didiagnosa dengan keterlambatan perkembangan tanpa autisme. Aplikasi tersebut menampilkan stimulus yang memunculkan tanda-tanda perilaku autisme, yang diukur menggunakan komputer dan pembelajaran mesin.
Algoritme yang menggabungkan beberapa fenotipe digital menunjukkan tingkat akurasi diagnostik yang tinggi dengan area di bawah kurva karakteristik operasi penerima = 0,90, sensitivitas = 87,8%, spesifisitas = 80,8%, nilai prediktif negatif = 97,8%, dan nilai prediktif positif = 40,6%. Algoritme tersebut memiliki performa sensitivitas yang serupa di seluruh subkelompok, seperti jenis kelamin, ras, dan etnis. Hasil tersebut menunjukkan potensi fenotipe digital dalam memberikan pendekatan yang objektif dan terukur bagi skrining autisme di pengaturan dunia nyata.
Selain itu, menggabungkan hasil dari fenotipe digital dengan kuesioner bagi orangtua/pengasuh anak dapat meningkatkan tingkat akurasi skrining autisme dan menurunkan angka kesenjangan dalam mengakses diagnosis dan intervensi.
Tautan ke artikel lengkap: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37783967/
Kalimat Kutipan:
Perochon S, Di Martino JM, Carpenter KLH, Compton S, Davis N, Eichner B, Espinosa S, Franz L, Krishnappa Babu PR, Sapiro G, Dawson G. Early detection of autism using digital behavioral phenotyping. Nat Med. 2023 Oct;29(10):2489-2497. doi: 10.1038/s41591-023-02574-3. Epub 2023 Oct 2. PMID: 37783967; PMCID: PMC10579093.
