Jeffrey R Wozniak, Edward P Riley, Michael E Charness
Abstrak
Meskipun paparan alkohol selama kehamilan dapat menyebabkan anomali kranofasial, retardasi pertumbuhan, abnormalitas neurologis, gangguan kognitif, dan cacat lahir, gangguan spektrum alkohol pada janin (fetal alcohol spectrum disorder; FASD) masih kurang terdiagnosis. Prevalensi FASD global adalah 0,77%, dengan prevalensi tertinggi sebesar 2 – 5% di Eropa dan Amerika Utara yang menyoroti kebutuhan akan peningkatan diagnosis dan perawatan. Namun demikian, diagnosis tetap menjadi tantangan karena rendahnya reliabilitas riwayat konsumsi alkohol maternal yang dilaporkan sendiri, ketiadaan biomarker yang sensitif, dan jarangnya ditemukan ciri-ciri wajah dismorfik yang diagnostik pada individu dengan FASD. Perbedaan sistem diagnostik dan ketidaksepakatan mengenai kriteria memperlambat kemajuan dalam diagnosis dan manajemen gangguan ini. Neuroimaging menunjukkan abnormalitas pada struktur otak, perkembangan kortikal, mikrostruktur materi putih, dan konektivitas fungsional pada individu dengan FASD. Abnormalitas ini mengubah lintasan perkembangan dan berkaitan dengan defisit pada kognisi, fungsi eksekutif, memori, penglihatan, pendengaran, keterampilan motorik, perilaku, dan adaptasi sosial. Uji klinis yang menjanjikan terkait intervensi nutrisi dan terapi rehabilitasi kognitif sedang berjalan, dengan tujuan untuk menangani defisit kognitif pada FASD.
Tautan ke artikel lengkap: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31160204/
Kalimat Kutipan: Wozniak JR, Riley EP, Charness ME. Clinical presentation, diagnosis, and management of fetal alcohol spectrum disorder. Lancet Neurol. 2019 Aug;18(8):760-770. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30150-4. Epub 2019 May 31. PMID: 31160204; PMCID: PMC6995665.
