Apa yang dimaksud dengan gen?
Gen merupakan kumpulan segmen asam deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid; DNA), “blueprint” biologis bagi protein yang membentuk bangunan sel individu. DNA Anda diturunkan dari orangtua Anda dan sedikit beragam dari satu orang ke orang lainnya. Variasi tersebut menimbulkan perbedaan dalam penampilan, kepribadian, dan kesehatan. Gen tertentu, bersama dengan faktor biologis dan lingkungan, dapat dikaitkan dengan gangguan jiwa, yang merupakan kondisi kesehatan yang dapat mempengaruhi cara seseorang berpikir, merasakan, dan menghadapi kehidupan.
Bagaimana gen dapat mempengaruhi kesehatan jiwa?
Gangguan jiwa umum seperti depresi dan kecemasan, bisa jadi, merupakan hasil dari kombinasi antara pengalaman hidup, lingkungan, dan variasi genetik. Variasi tersebut dapat mempengaruhi cara gen menjadi “on” atau “off’ sepanjang hidup dan memainkan peranan penting dalam awal munculnya sejumlah penyakit.
Sebagian besar variasi genetik tidak secara langsung menyebabkan gangguan jiwa. Akan tetapi, pada sejumlah kasus langka, sejumlah variasi gen yang unik dapat meningkatkan risiko perkembangan gangguan jiwa. Jika Anda atau keluarga Anda memiliki varian langka tersebut, Anda perlu berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan Anda mengenai risiko yang mungkin Anda alami.
Apakah saya perlu mengunjungi konselor genetik?
Konseling genetik dapat memberikan Anda informasi mengenai cara kondisi genetik dapat mempengaruhi Anda atau keluarga Anda. Seorang pakar gen atau konselor genetik akan mengumpulkan riwayat kesehatan pribadi Anda dan keluarga untuk menentukan seberapa besar kemungkinannya Anda atau keluarga Anda memiliki kondisi genetik tertentu. Pakar atau konselor genetik dapat membantu Anda menentukan apakah Anda atau keluarga Anda perlu melakukan tes genetik. Tes genetik sering dilakukan sebelum atau selama kehamilan, segera setelah persalinan, atau jika penyedia layanan kesehatan Anda merasa Anda mungkin memiliki penyakit genetik.
Untuk mempelajari lebih lanjut mengenai konseling genetik, kunjungi laman https://www.genome.gov/FAQ/Genetic-Counseling dari situs web the National Human Genome Research Institute dan laman CDC: CDC’s Genetic Counseling .
Apakah tes genetik dapat membantu memprediksi risiko perkembangan gangguan jiwa?
Saat ini, tes genetik belum dapat memprediksi secara akurat risiko seseorang terhadap perkembangan gangguan jiwa. Meskipun banyak penelitian terkait sedang dilakukan, para peneliti masih mempelajari mengenai cara gen dapat berkontribusi terhadap gangguan jiwa – atau melindungi seseorang dari gangguan tersebut. Dari semua gen yang terkait dengan gangguan jiwa, sebagian besar meningkatkan risiko hanya dalam jumlah kecil.
Meskipun penelitian terkini mulai mengidentifikasi penanda genetik yang dikaitkan dengan gangguan jiwa tertentu dan pada akhirnya mengarah pada skrining yang lebih baik serta perawatan yang disesuaikan dengan kebutuhan individu, masih terlalu dini bagi penggunaan tes genetik untuk mendiagnosa ataupun mengobati gangguan jiwa.
Apa perbedaan antara tes genetik klinis dan laporan genetik langsung ke konsumen (direct-to-consumer)?
Tes genetik klinis atau diagnostik
Tes genetik klinis dapat membantu memprediksi sejumlah penyakit, seperti kanker, namun belum menunjukkan manfaat dalam memprediksi risiko gangguan jiwa. Penyedia layanan kesehatan dapat meminta tes genetik dilakukan bagi orang yang mungkin berisiko tinggi mengalami penyakit genetik yang langka. Selama tes, penyedia layanan kesehatan mencari satu atau sejumlah gen yang berkaitan erat dengan penyakit tertentu.
Terdapat banyak tes genetik berbeda yang dapat membantu untuk:
- Mengidentifikasi variasi genetik yang dapat meningkatkan risiko perkembangan penyakit
- Diagnosa penyakit
- Membantu penyedia layanan kesehatan dalam menentukan obat atau perawatan terbaik untuk seseorang
Jika sebuah penyakit menurun di keluarga Anda, penyedia layanan kesehatan Anda dapat memberitahu jika penyakit tersebut dapat dideteksi dengan melakukan tes genetik. Pelajari lebih lanjut mengenai tes genetik atau klinis: https://www.genome.gov/FAQ/Genetic-Testing
Laporan genetik yang langsung ke konsumen (direct-to-consumer)
Tujuan dan pengguna laporan genetik ini berbeda dari tes genetik diagnostik atau klinis.
Dengan membayar biaya, siapapun dapat mengirimkan sampel air liur ke perusahaan-perusahaan yang melayani laporan genetik langsung ke konsumen. Meskipun iklan yang beredar mengatakan bahwa perusahaan tersebut menyediakan informasi berdasarkan variasi genetik seseorang tentang risiko mereka mengalami penyakit tertentu, laporan tersebut tidak dapat membantu memprediksi risiko seseorang mengalami gangguan jiwa.
Karena laporan genetik untuk gangguan jiwa tidak disertai dengan panduan oleh penyedia layanan kesehatan, hasil tes ini harus diinterpretasi secara hati-hati. Laporan tersebut memiliki tingkat dukungan ilmiah yang bervariasi, mungkin disetujui atau tidak disetujui oleh FDA, dan dapat menyesatkan. Jika Anda memutuskan untuk menjalani tes genetik tipe ini, hasil tes tersebut sebaiknya dikonsultasikan dengan penyedia layanan kesehatan atau konselor genetik Anda sebelum mengambil tindakan apapun, seperti mengubah pengobatan Anda. Pelajari lebih lanjut mengenai tes langsung-ke-konsumen: https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/direct-consumer-tests.
Bagaimana riwayat kesehatan keluarga dapat membantu saya memahami risiko kesehatan yang mungkin saya miliki?
Sejumlah gangguan jiwa menurun dalam keluarga, dan riwayat kesehatan jiwa keluarga Anda dapat menjadi petunjuk penting untuk menentukan risiko Anda mengalami gangguan jiwa tertentu. Memiliki anggota keluarga dekat dengan gangguan jiwa dapat meningkatkan risiko Anda mengalami gangguan tersebut, namun bukan berarti Anda akan mengalami gangguan tersebut. Banyak faktor lainnya yang berperan dalam manifestasi gangguan tersebut.
Mengetahui riwayat kesehatan jiwa keluarga Anda membantu Anda dan penyedia layanan kesehatan mengamati tanda-tanda peringatan dini dan membantu penyedia layanan kesehatan merekomendasikan cara mengurangi risiko tersebut.
Bicara dengan keluarga Anda
Langkah pertama dalam membuat riwayat kesehatan keluarga adalah berbicara dengan keluarga Anda. Informasi yang paling membantu berasal dari kerabat “tingkat pertama” – orangtua, saudara kandung, dan anak-anak. Riwayat kesehatan dari kerabat “tingkat kedua” – seperti keponakan, saudara tiri, kakek-nenek, paman, dan bibi – juga dapat membantu, namun kurang informatif bagi risiko kesehatan Anda.
Jangan khawatir jika Anda tidak mendapatkan informasi lengkap dari setiap kerabat. Sejumlah orang mungkin tidak ingin membicarakan hal ini, dan kerabat lainnya mungkin tidak dapat mengingat informasi yang dibutuhkan dengan akurat. That’s okay. Seberapapun informasi yang Anda kumpulkan dapat membantu Anda.
Simpan catatan riwayat keluarga Anda
Program gratis seperti the Surgeon General’s “My Family Health Portrait”: https://cbiit.github.io/FHH/html/ membantu Anda membuat riwayat kesehatan keluarga. Anda dapat menggunakan program tersebut untuk menyimpan informasi mengenai kesehatan keluarga Anda dan membagikannya ke penyedia layanan kesehatan atau anggota keluarga Anda.
Informasi tambahan maupun baru dapat ditambahkan ketika suatu keluarga bertambah atau seorang anggota keluarga didiagnosa dengan kondisi kesehatan tertentu. Pembuatan riwayat ini memerlukan upaya dan waktu, namun catatan ini dapat meningkatkan kesehatan keluarga Anda dari generasi ke generasi.
Bicara dengan tenaga profesional kesehatan jiwa
Jika gangguan jiwa menurun di keluarga Anda, Anda perlu mempertimbangkan untuk berbicara dengan tenaga profesional kesehatan jiwa yang dapat membantu Anda memahami risiko penyakit dan cara untuk mencegah atau mengobatinya. Mengajukan pertanyaan dan memberikan informasi kepada penyedia layanan kesehatan Anda dapat meningkatkan perawatan dan hasilnya serta meningkatkan keselamatan dan kepuasan. Untuk kiat dan informasi mengenai “berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda”, lihat di laman NIMH: https://www.nimh.nih.gov/health/publications/tips-for-talking-with-your-health-care-provider dan di laman the Agency for Healthcare Research Quality: https://www.ahrq.gov/questions/index.html.
Penelitian genetik apa yang dilakukan oleh NIMH?
NIMH mendanai dan melaksanakan penelitian untuk membantu menjawab pertanyaan ilmiah penting mengenai gangguan jiwa. Saat ini, NIMH meneliti dan mendukung penelitian tentang variasi genetik manusia yang berkontribusi terhadap risiko gangguan jiwa. Penelitian tersebut meliputi, namun tidak terbatas, pada:
- Gangguan makan, seperti anorexia nervosa, gangguan makan dalam jumlah banyak, dan bulimia nervosa.
- Gangguan suasana hati, seperti kecemasan, bipolar, dan depresi.
- Gangguan perkembangan saraf, seperti gangguan spektrum autisme dan disabilitas intelektual.
- Obsessive compulsive disorder
- Post-traumatic stress disorder
- Psikosis dan skizofrenia
Penelitian yang meneliti topik-topik tersebut dapat membantu bidang ini mengambil langkah maju menuju skrining yang lebih baik serta perawatan yang disesuaikan dengan kebutuhan individu. Upaya penelitian dasar meningkatkan pemahaman kita mengenai penyebab-penyebab yang mendasari suatu penyakit sehingga dapat meningkatkan pengobatan klinis. Pelajari lebih lanjut mengenai penelitian yang sedang berjalan: https://www.nimh.nih.gov/news/science-updates/genetics.
Dimana saya bisa mendapatkan informasi lebih lanjut mengenai genetik?
Untuk informasi mengenai cara gen mempengaruhi risiko Anda mengalami suatu penyakit atau gangguan jiwa, kunjungi:
- Centers for Disease Control and Prevention: Family Health History: https://www.cdc.gov/family-health-history/
- National Human Genome Research Institute: https://www.genome.gov/health
- MedlinePlus: Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/
Apa yang dimaksud dengan uji klinis dan mengapa uji ini penting?
Uji klinis merupakan penelitian yang melihat berbagai cara untuk mencegah, mendeteksi, atau mengobati penyakit dan kondisi. Penelitian-penelitian tersebut menunjukkan apakah suatu perawatan aman dan efektif bagi manusia. Sejumlah orang berpartisipasi dalam uji klinis untuk membantu dokter dan peneliti mempelajari sebuah penyakit dan meningkatkan layanan kesehatan. Orang lainnya, seperti mereka dengan kondisi kesehatan tertentu, berpartisipasi dalam sebuah penelitian untuk mencoba perawatan baru yang belum tersedia secara luas.
NIMH mendukung uji klinis di seluruh wilayah Amerika Serikat. Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda mengenai uji klinis dan apakah salah satunya tepat bagi Anda berpartisipasi. Pelajari lebih lanjut mengenai “berpartisipasi dalam uji klinis”: https://www.nimh.nih.gov/health/trials.
Tautan ke artikel asli: https://www.nimh.nih.gov/health/publications/looking-at-my-genes
